Un estudio español basado en la secuenciación del genoma de pacientes con progeria ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutante responsable de su desarrollo. La investigación, que publica hoy la revista American Journal of Human Genetics, es la primera de este tipo en España y proporciona nuevas claves sobre los mecanismos moleculares del envejecimiento humano.

Un grupo de investigadores del Departamento de Biología Celular de la Universidad de Granada, liderados por el profesor Miguel Ángel Cuadros, descubren indicios de la influencia de las células microgliales, que se encuentran en el Sistema Nervioso Central y son responsables de eliminar restos celulares en el ojo, en la muerte de células fotorreceptoras, es decir, las encargadas de convertir la luz en señales reconocibles por las neuronas. De comprobarse al 100% esta hipótesis ayudaría a explicar y tratar ciertas enfermedades degenerativas de la retina como la retinosis pigmentaria, el Síndrome de Usher o la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

Cada año se diagnostican en España cerca de 3.000 nuevos casos de tumor cerebral. ¿Cómo reaccionan el paciente y sus familiares ante tal noticia? La amplia experiencia de Eva Carbajo (Gijón, 1969), psicooncóloga en el Hospital General Universitario de Valencia y miembro del equipo asesor de la Asociación de Afectados por Tumores Cerebrales en España (ASATE), confirma que, en los últimos años, se ha producido un cambio en el rol del paciente: ahora puede formar parte activa de su enfermedad.

El Centro de Referencia Estatal (CRE) de Atención a Personas con Enfermedad de Alzheimer y Otras Demencias, de Salamanca, ha presentado hoy el Programa de Actuación Cognitiva Integral en Demencias (PACID), un conjunto de nuevas terapias cuya eficacia ha sido probada empíricamente para lograr que el deterioro cognitivo de los pacientes que sufren estas enfermedades progrese de forma más lenta.

El nuevo aparato, denominado Amniochip y presentado a la comunidad científica en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado en Murcia, es un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado a partir de una amniocentesis. Está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales. Es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos.

Un estudio publicado en la revista Cancer Cell desvela que la carencia o pérdida de una proteína en las células, denominada SIRT3, induce la proliferación del cáncer de mama. Esta proteína puede ser una diana terapéutica eficaz para desarrollar terapias efectivas contra el cáncer. El estudio ha sido liderado por Marcia Haigis de la Harvard Medical School (EE UU), y ha contado con la participación del Arkaitz Carracedo, del Laboratorio de Proteómica del CIC bioGUNE.