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El grupo de Endocrinología Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, dirigido por el profesor de la USC Manuel Pombo, acaba de publicar en una revista de difusión internacional las características que permiten identificar una nueva enfermedad que explicaría algunos casos de talla baja que hasta el presente, con frecuencia, se habían venido encuadrando en el marco de la talla baja idiopática o, lo que es lo mismo, se catalogaban como de origen desconocido.
La patología relacionada con el crecimiento ha constituido para este grupo un motivo de preocupación esencial desde hace ya muchos años, tanto desde el punto de vista de la asistencia como de la investigación. Con este nuevo trabajo culmina, en cierta medida, el esfuerzo de años de dedicación a la patología relacionada con dicho campo.
La nueva entidad patológica asocia, aparte de talla baja, una alteración a nivel del hueso que va con acortamiento de miembros y alteraciones de columna (hipocondroplasia), hechos que en ocasiones pueden pasar casi desapercibidos, y un problema dermatológico de hiperpigmentación (acantosis nigricans). Este nuevo síndrome se explicaría “por una mutación a nivel del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico”, explica el profesor Pombo.
La investigación ha visto la luz en el número de septiembre de la revista científica European Journal of Endocrinology y los autores que lo firman son Lidia Castro-Feijóo, Lourdes Loidi, Anxo Vidal, Silvia Parajes, Elene Rosón, Ana Alvarez, Paloma Cabanas, Jesús Barreiro, Adela Alonso, Fernando Domínguez y Manuel Pombo.
En el trabajo, además del Servicio de Endocrinología Pediátrica, contribuyeron desde diferentes aspectos de la investigación la Unidad de Medicina Molecular, el Departamento de Fisiología de la USC, el Servicio de Radiología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y el Servicio de Dermatología del Complejo Hospitalario de Pontevedra.
Casi todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 desarrollan signos de la enfermedad neurodegenerativa. Se estima que entre el 2 y el 3 % de la población presenta esta variante. Este nuevo estudio ha analizado datos de una cohorte española y una americana de más de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros.
En aproximadamente entre el 30 %y 40 % de los pacientes, esta enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Por ello, sería posible e estudiar a los familiares para determinar si han heredado o no la alteración.
